A aniridia é uma patologia rara caracterizada pela ausência completa ou parcial da íris. Este último é o diafragma que envolve a pupila e dá cor ao olho. Sua função básica é regular a quantidade de luz que entra no olho.
Aniridia é estimado para afetar 1 em 100.000 pessoas. Às vezes a íris está ausente, outras vezes é incipiente.
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Pode-se dizer que um olho sem íris é como uma janela sem cortinas. A luz entra indiscriminadamente.
O que é aniridia?
A aniridia é uma doença ocular caracterizada pelo subdesenvolvimento da íris. Geralmente afeta os dois olhos. A perda da íris pode ser total ou parcial, mas em ambos os casos pode levar a alterações significativas na visão.
Enquanto a aniridia se refere apenas à ausência da íris, a verdade é que, quando essa condição ocorre, outras partes do olho também são afetadas. Frequentemente acompanhada de degeneração da córnea, deslocamento do cristalino, catarata, glaucoma, nistagmo, estrabismo ou atrofia óptica.
Na maioria dos casos, o distúrbio está presente desde o nascimento. Isso é quase sempre devido a uma mutação genética herdada. É considerada uma patologia crônica, mas existem tratamentos que podem amenizar seus efeitos e até mesmo corrigir o problema.
Sintomas
A aniridia pode ser detectada desde os primeiros dias de vida. Em princípio, isso é aceito, pois os recém-nascidos preferem ficar no escuro, com os olhos fechados para receber estímulos luminosos. A doença pode reduzir significativamente a visão e causar outros problemas oculares.
Os sintomas comuns de aniridia incluem:
- Pouca visão.
- Problemas com o brilho.
- Fotofobia.
Mais tipicamente, há a presença de pupilas maiores do que o normal, muitas vezes de forma irregular. A visão também pode diminuir, com déficits associados, como miopia, hipermetropia ou astigmatismo.
Da mesma forma, a ambliopia, ou diminuição da visão, pode ocorrer devido à falta de sensibilidade na retina. O glaucoma também está presente em até metade dos casos de aniridia. Não é incomum que a patologia produza catarata.
Causas
A causa imediata costuma ser uma mutação no gene PAX-6, localizado no cromossomo 11. Este gene é responsável pela formação do globo ocular durante o primeiro trimestre da gravidez.
Embora a manifestação mais óbvia seja a ausência completa ou parcial da íris, as mutações nesse gene geralmente causam anormalidades em outras partes do olho. Cerca de um terço dos pacientes apresenta aniridia esporádica, ou seja, a mutação ocorre espontaneamente e não é herdada.
A doença tem um padrão de herança autossômica dominante. Pessoas com aniridia têm 50% de chance de transmitir a doença para seus filhos diretos.
Em casos raros, a aniridia está associada a outras doenças sistêmicas, como o tumor de Wilms. Também é possível que o olho tenha sido afetado por algum trauma.
Diagnóstico de aniridia
O diagnóstico de aniridia é simples. Observar o tamanho e a forma da pupila é suficiente para detectar uma ausência parcial ou total da íris. Isso é capturado a olho nu, sem nenhuma rolagem extra.
No entanto, é importante realizar alguns testes para determinar a gravidade da exceção. Em alguns casos, pode ser confundido com outra condição chamada defeito da íris, que é uma condição na qual a íris se rompe.
Portanto, os seguintes testes geralmente são agendados:
- Hibridização fluorescente in situ (FISH).
- Bandas cromossômicas.
- Imagens do abdômen e do cérebro.
- Ultrassonografia renal.
Tratamento da aniridia
Até o momento, não há tratamento específico para a aniridia. Normalmente, adote uma abordagem separada para cada exceção relevante. Ou seja, um para glaucoma e outro para catarata, etc.
Durante a infância, a estimulação visual precoce é possível. Isso ajuda a desenvolver o máximo de potencial visual possível e evita problemas de movimento.
É comum que muitos pacientes usem lentes coloridas. Eles fazem parte da solução para ajudar a superar a fotofobia e tratar a aparência anormal dos olhos.
Se o defeito for localizado, pode ser corrigido por microcirurgia. Isso permite a reconstrução da íris e da pupila. Se o defeito for muito grave, pode, em alguns casos, ser implantado no olho para criar uma íris completa.
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Previsão
O prognóstico da aniridia varia muito, pois depende da gravidade e das características de cada caso. Às vezes é quase possível resolver o problema completamente e às vezes não.
Portanto, o tratamento deve ser individualizado. O médico encarregado de fazer isso é o oftalmologista, que não só buscará melhorar ou reparar o quadro, mas também prevenir possíveis complicações.